Újabb SMA-s kisgyereknek gyűjtenek: a 9 hónapos Lilikén is a világ legdrágább gyógyszere segíthet
Lilike 9 hónapos, és nála is az SMA1-t diagnosztizálták. A szülők mindent megtesznek érte, hogy segítsék a gyógyulását. Ezért - bízva a közösség erejében - gyűjtést indítottak, hogy kislányuk is megkaphassa a felépülésében sokat segítő, igen drága gyógyszert.
A közösségi oldalukon ezt írták:
"Életünk értelme 9 hónappal ezelőtt 2020.05.04-én született, zavartalan terhességből, spontán (a szokásos kérdés).
Az aranyóránkban megígértem neki, hogy mindig vigyázni fogok rá. Olyan boldog, vidám gyermekkora lesz, mint nekem. Mindent megadunk majd neki, ami erőnkből telik.
Olyan gyorsan teltek a napok és a hónapok, hogy nem is sejtettük, valami nincs rendben. A 2 hónapos státusz vizsgálaton tűnt fel, nem emeli a fejét. Otthoni tornát és gyakori hason fekvést javasoltak, azonban ez sem segített. A következő hónapban sem történt semmi, ekkor már szakemberhez küldtek. Pár alkalom után a gyógytornászunk megnyugtatásként neurológushoz irányított. Eltelt egy hónap, mire fogadni tudott a doktornő. Hosszú pályafutása alatt a 2. gyermek, akit SMA1-gyel diagnosztizált Lili volt. Azonnal kaptunk időpontot a Tűzoltó utcai gyermekklinikára genetikai vizsgálatra.
Ekkor volt 5 hónapos. A fejét és az alkarját mozgatta már csak. A jelenleg itthon elérhető kétféle kezelést ismertették velünk, Spinraza vagy a Zolgensma. A Spinrazát élete végéig 4 havonta meg kell ismételni, lumbálva a gerincfolyadék terébe adják be.
A kérdés az csak, meddig tartják rá érdemesnek, mivel évente felmérik a mozgásteljesítményüket. A legnagyobb félelmünk, hogy egyszer csak megtagadják, mivel nincs további fejlődés. Ebben az esetben az állapotromlás már két hét után észlelhető lenne. Jelenleg csak ez az egy itthon finanszírozott kezelés.
Amire eddig nem volt esélyük az SMA1-eseknek, most sikerülhet. A betegségről először Zente gyűjtése kapcsán hallottam. Hatalmas példakép számomra a kis szuperhős és az anyukája is. Gondolkodás nélkül rávágtam a Zolgensmát.
Október 16-án adtuk be a kérvényt a génterápiára, közben viszont sajnos progresszió indult. December 10-én kapta meg az első Spinrazat, nem várhattunk már tovább a válaszra. A negyedik kezelés a feltöltő, innentől már nem várható romlás az állapotában. Ez február 11-én megtörtént. Sajnos viszont ezt már 3 hetes intenzív kezelés előzte meg.
Január 18-án indultunk az első rehabilitációs hétre az Észak-Közép-Budai centrumba. Mire felértünk az osztályra a férjem észrevette, hogy rosszul van Lili. Elszürkült, elájult, gyorsan elővettük a gépeinket. Köhögtetés, leszívás után már jobban lett, kapott oxigént is. Nem kezdhettük el ilyen állapotban a rehabilitációt. Átvittek mentővel a 2.számú gyermekklinikára, sajnos itt ismét rosszul lett. Intenzívre került, ahol intubálni is kellett kétszer. Jelenleg már csak a saját gépét használja szünetekkel. Közben a Bókay úti 1 gyermekklinikára kerültünk, ahol már az osztályon segítenek a bipapról leszokni, csak az éjszakai alvásra szorítani a használatát.
Segítségre van nekünk is szükségünk, ahogy a sorstársainknak is. Ez betegség egy életen át tartó küzdelem. Szüksége van fejlesztésekre, folyamatos gyógytornára, speciális eszközökre.
Az elsődleges célunk a Zolgensma megszerzése. Sokan hallottak már a világ legdrágább gyógyszeréről. Felfoghatatlan ez az ár. Sajnos önerőből ezt lehetetlenség megvásárolnunk. Elképesztő, hogy egy gyermek élete pénzben mérhető.
Jelenleg tárgyalások zajlanak az ingyenessé tételéről, de ezt már 4 hónapja hallgatjuk. Ez a kezelés súlyhoz és életkorhoz is kötött. Mi úgy érezzük, hogy ez talán még nem most fog megvalósulni és kifutunk az időből és tehetetlenül nézzük végig, hogy elesünk ettől a lehetőségről.
Összeszorul a torkunk, amikor visszanézzük a régi képeket, videókat mennyi mindenre volt képes. Azon ábrándozunk, hogy együtt kergetjük majd Timo kutyusunkat. Tudunk bújócskázni, fogócskázni, képes lesz a nekünk természetesnek vett cselekvésekre.
A betegség neve spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A legsúlyosabb formája az 1-es. Ezek a gyermekek kezelés nélkül sajnos a 2 éves kort sem érik el. Az izomgyengeség a nyelést és a légzést is eléri végül.
Zsombinak is sikerült. Hálás vagyok az anyukájának Szabinának a sok segítségért és tanácsért. Először furcsa volt számomra, hogy ismeretlenül is milyen segítőkész volt ő is és Zente anyukája, Krisztina is. Bármikor, önzetlenül segítettek! KÖSZÖNJÜK! Tudom, hogy sok segítőkész ember van hazánkban, és határon túl is. Már többször bizonyságát adták nagylelkűségüknek!
Jelenleg folyamatban van az alapítvány létrehozása, addig csak a magán bankszámlánkon fogadhatjuk az adományokat. Természetesen, amint meg lesz, átutaljuk az alapítvány részére, de nincs vesztegetni való időnk".
A bankszámlaszám: 11773377-01727320, Somogyiné Miskolci Éva
IBAN: HU57 1177-3377-0172-7320-0000-0000, SWIFT KÓD: OTPVHUHB
A közleményben szerepelnie kell az ADOMÁNY szónak."
