Szörnyű kórban, gyerekkori demenciában szenved egy három éves brit kislány
Egy nagyon ritka, halálos genetikai betegségben, Batten-kórban szenved egy brit kislány – írja a Mirror.
A hároméves Florence Swaffieldnél mindössze néhány hónappal azután diagnosztizálták a betegséget, hogy oltár elé lépett szülei esküvőjén. A kislány állapota azóta rohamosan romlott, egyre kevésbé képes önállóan beszélni, járni, enni vagy inni, és már szinte az összes megtanult szót elfelejtette.
A genetikai vizsgálat után kiderült, hogy mindkét szülő hordozója volt a betegség kialakulásáért felelős géneknek.
Fotó: Northfoto/Pheobe Swaffield/SWNS„A legtöbb ember még csak nem is hallott a Batten-kórról – és nem is gondolná, hogy gyerekeknél is kialakulhat egy olyan betegség, mint a demencia, mivel azt leginkább az idősebb emberekkel hozzák összefüggésbe” – magyarázta.
Szülei akkor kezdtek el gyanakodni, amikor Florence egyre kevesebbet evett, ivott, és emellett akár napi 22 órát is aludt.
Ennek ellenére elhatározták, hogy a lehető legjobb életet szeretnék biztosítani a kislányuknak. Abban reménykednek, hogy elérhetővé válik az Egyesült Királyságban az a génterápia, amivel javíthatnak az állapotán, és amely egyelőre csak kutatási fázisban van. A betegséggel jelenleg átlagosan 6 és 12 év közötti életkorig tudnak élni az érintettek.
A család létrehozott egy GoFundMe adománygyűjtő-oldalt, hogy minden lehetséges kezelést biztosítani tudjanak a számára. „Minden fillért egy lehetséges kezelésre vagy technológiára gyűjtünk, ami pedig megmarad, azt a Batten-kóros Családok Egyesületének és más, a Batten-kóros családokat támogató jótékonysági szervezeteknek ajánljuk fel” – mondták.
Abban bíznak, hogy „folyamatosan jönnek ki úttörő technológiák”, és talán áttörés születik ennek a betegségnek a kezelésében, gyógyításában is.
